KI sagt Folgen von Genmutationen voraus: ERIS2 aus Virginia
09.11.2026 15:49
Forschende der University of Virginia School of Medicine haben mit ERIS2 ein Deep-Learning-Werkzeug vorgestellt, das die Wirkung von Genmutationen auf die Stabilität von Proteinen vorhersagt. Das Tool steht kostenfrei und ohne Registrierung zur Verfügung.
Ein Team um Nikolay V. Dokholyan vom Department of Neurology der University of Virginia School of Medicine hat ein Deep-Learning-Werkzeug entwickelt, das vorhersagen soll, wie Mutationen in Genen die Stabilität zellulärer Proteine verändern. Die Stabilität bestimmt die Form eines Proteins und damit, wie gut es seine Aufgaben erfüllen kann, etwa die Bindung an Enzyme. Nach Angaben der Hochschule soll das Tool mit dem Namen ERIS2 helfen, Genvarianten schneller zu identifizieren, die die Proteinfunktion beeinträchtigen und zu Erkrankungen wie erblichen genetischen Störungen oder Krebs führen.
„Zu verstehen, wie Mutationen die Proteinstabilität beeinflussen, ist entscheidend für das Verständnis der Proteinfunktion und oft auch von Krankheiten“, sagte Dokholyan. „Vorherzusagen, wie Mutationen die Proteinstabilität verändern, hilft uns, die Proteinfunktion und ihren Zusammenhang mit Krankheiten zu verstehen, und erlaubt es uns zugleich, neue Proteine zu entwerfen, die als biotechnologische, diagnostische oder therapeutische Werkzeuge dienen können.“
Training mit über 100.000 Mutationen
Bisherige Verfahren zur Bestimmung des Mutationseffekts auf die Proteinstabilität sind nach Darstellung der Forschenden teuer und arbeitsintensiv und lassen sich bei langen Aminosäuresequenzen nur schwer anwenden. Für ERIS2 kombinierte das Team detaillierte Proteinmessungen mit weiteren Strukturinformationen und trainierte das Modell mit einer Datenbank von mehr als 100.000 bekannten Mutationen. Dieser Datenumfang habe Beschränkungen früherer Rechenmodelle überwunden.
In der Erprobung erreichte ERIS2 nach Angaben der Forschergruppe eine deutlich verbesserte Genauigkeit bei der Vorhersage von Mutationseffekten; die Autoren sprechen von einer „strong predictive performance“. Das Werkzeug steht der wissenschaftlichen Gemeinschaft kostenfrei zur Verfügung, eine Anmeldung oder Registrierung ist nicht erforderlich.
Publikation und Förderung
Vorgestellt wurde ERIS2 in einem Beitrag in der Fachzeitschrift Structure. Zum Autorenteam gehören Srinivasan Ekambaram, Debarshi Kundu, Swaroop Ghosh und Dokholyan; die Wissenschaftler geben an, kein finanzielles Interesse an der Arbeit zu haben.
Die Entwicklung wurde von der National Science Foundation (Grants CNS-2129675 und CCF-2210963) sowie durch Zuwendungen von Intel unterstützt. Dokholyan erhielt zusätzliche Mittel der National Institutes of Health (Grants R35 GM134864, R01 AT012053-01 und P30 CA044579) und der National Science Foundation (Grant 2040667). Die Arbeit ordnet die Hochschule dem neu gegründeten Paul and Diane Manning Institute of Biotechnology zu, das wissenschaftliche Erkenntnisse schneller in Arzneimittel überführen soll.
Zugang zum Tool ERIS2 (frei zugänglich)
Original publication
Srinivasan Ekambaram, Debarshi Kundu, Swaroop Gosh, Nikolay V. Dokholyan: ERIS2: A deep-learning platform for predicting mutation-induced protein stability changes, Structure, 2026; 0, DOI: 10.1016/j.str.2026.10.003
Über UVA Health
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