First gene therapy for early childhood blindness approved in Europe

28.11.2018 16:51

Am vergangenen Freitag (23.11.18) hat die europäische Zulassungsbehörde EMA die Zulassung für „Luxturna“ erteilt, die erste Gentherapie zur Behandlung einer erblichen Netzhauterkrankung: der Leberschen Congenitalen Amaurose. Pro Retina engagiert sich seit Jahren in der Ursachen- und Therapieforschung bei Netzhautdegenerationen.

„Für Betroffene mit erblichen Netzhauterkrankungen ist die Zulassung von Luxturna ein echter Meilenstein. Diese erste Gentherapie für eine erbliche Netzhautdegeneration ist eine ganz neue Behandlungsoption und ermöglicht erstmalig, eine solche Erkrankung ursächlich zu behandeln“, bestätigt Franz Badura, Vorsitzender der Selbsthilfevereinigung Pro Retina Deutschland e. V.. Zugelassen ist diese Therapie für alle 28 europäischen Länder der Europäischen Union, die Schweiz, Norwegen und Lichtenstein. „Um diese Therapie den Patienten über die jeweiligen Gesundheitssysteme zugänglich zu machen, ist jedoch noch viel zu tun“, ergänzt Dr. Sandra Jansen, Projektmanagerin bei Pro Retina.

Rund 2.000 Betroffene – molekulargenetische Diagnose wichtig

In Deutschland sind rund 2.000 Menschen von einer Leberschen Congenitalen Amaurose betroffen. Sie tritt bereits im Kindesalter als Form der Retinitis pigmentosa auf. Die Betroffenen erblinden oft in jungen Jahren. Bei schätzungsweise bis zu 300 Betroffenen liegt eine Mutation im Gen RPE65 vor.

„Nicht nur Patienten mit einer Leberschen Congenitalen Amaurose werden von Luxturna profitieren, sondern auch manche Patienten mit der Diagnose ‚Retinitis pigmentosa‘ “, so Prof. Dr. Dr. Fischer von der Universitäts-Augenklinik Tübingen. „Wichtiger als die klinische Diagnose ist nämlich die molekulargenetische Ursache – also welches Gen defekt ist. Luxturna behandelt Patienten mit einem Defekt in dem Gen RPE65 – egal welchen Namen man der Erkrankung gegeben hat. Hier sieht man einmal mehr, dass die molekulargenetische Diagnose sehr wichtig ist. Ich empfehle daher allen Patienten, sich testen zu lassen“, betont der Experte.

Pro Retina engagiert sich insbesondere über die vereinseigene Stiftung zur Verhütung von Blindheit seit Jahren in der Forschungsförderung, um Erblindung durch Netzhautdegenerationen zu erforschen und einer Therapie zugänglich zu machen. Mit dem 2017 eingerichteten Patientenregister verfolgt der Verein das Ziel, Forschung und Medizin mit den Patienten zu vernetzen. Mit der kostenlosen Registrierung im Patientenregister können Betroffene ihre Chancen erhöhen, an klinischen Studien zur Therapiefindung bei Netzhauterkrankungen teilzunehmen.